Nature: редкие генетические варианты любопытным образом связаны с леворукостью
Новое исследование связало редкие варианты определенных генов с развитием леворукости у людей. Изучение того, как эти различия отличают левшей в других отношениях, могло бы помочь разгадать загадки, например, как гены могут повысить вероятность возникновения у людей нарушений нервного развития или развития нейродегенеративных заболеваний. Исследование опубликовано в журнале Nature Communications.
Исследователи из Института психолингвистики Макса Планка в Нидерландах изучили генетические данные более чем 350 000 человек. Они также обнаружили некоторые потенциальные сходства и различия между расстройствами, связанными с мозгом, и редкими кодирующими факторами, которые способствуют леворукости.
Ограниченные ориентации, напоминающие зеркальные отражения человеческих рук, удивительно распространены в биологии. Даже молекулы часто имеют постоянную ориентацию, называемую их хиральностью. Строительные блоки белков обычно имеют структуру, описываемую, например, как левостороннюю, в то время как ДНК, встречающаяся в природе во всех живых существах, скручивается правосторонним образом.
Но почему природа отдает предпочтение определенным отклонениям, не всегда очевидно. Кажется, что те из нас, у кого две руки кажутся одинаково удобными и прикреплены к одинаково полезным рукам, с одинаковой вероятностью могут быть правшами или левшами. Но только около 10 процентов людей левши.
«Эта общая предвзятость широко распространена на всех континентах и оставалась стабильной на протяжении всей истории человечества», — пишут генетик Клайд Франкс и его коллеги в своей опубликованной статье.
Левши более распространены среди людей с определенными нарушениями нервно-психического развития, а рукость и речь тесно связаны, что побудило к обширным исследованиям и растущему объему доказательств, затрагивающих наши гены.
Исследование с участием близнецов показало, что левша наследуется примерно в одном из четырех случаев. Асимметрия мозга, вызывающая доминирование рук, начинает формироваться в раннем возрасте, и предпочтения рук ребенка можно заметить еще в утробе матери.
Исследователи начинают выявлять некоторые гены, ответственные за то, что наша левая рука выполняет задачи, с которыми противоположная рука почему-то очень неуклюжа, например, письмо.
Исследование 400 000 индивидуальных записей в 2019 году выявило первые четыре генетических региона, связанных с леворукостью. В 2020 году полногеномное ассоциативное исследование с участием более 1,7 миллиона человек выявило 41 вариант гена, влияющий на левшу.
«В число задействованных генов входят несколько, которые кодируют тубулины (компоненты микротрубочек) или белки, связанные с микротрубочками», - объясняют исследователи. «Здесь мы исследуем, влияют ли на леворукость редкие варианты кодирования».
Исследователи изучили генетические данные более чем 350 000 человек в Биобанке Великобритании, чтобы определить влияние редких вариантов генов на леворукость. В их анализ были включены 38 043 левши и 313 271 правша.
Они искали конкретные гены, связанные с леворукостью, и подсчитали, насколько сильно эти редкие генные изменения в целом могут на нее повлиять. На популяционном уровне они обнаружили, что наследственность леворукости с этими редкими вариантами кодирования составляет около 1 процента.
Фрэнкс и его команда обнаружили, что левши в 2,7 раза чаще имеют редкие варианты кодирования гена под названием TUBB4B, который кодирует тубилины, образующие микротрубочки. Микротрубочки составляют часть цитоскелета, придающего клеткам их форму, и они важны для развития, миграции и пластичности нейронов.
«Неизвестно, как микротрубочки влияют на межиндивидуальные вариации человеческой руки, — пишут авторы, — но было высказано предположение, что они могут способствовать клеточной хиральности на ранних стадиях развития мозга и, таким образом, к органоприсущему формированию левой части мозга».
В ходе крупномасштабных экзомных исследований они не обнаружили никакой связи между левшой и каким-либо из девяти генов, участвующих в нейродегенеративных заболеваниях.
Тем не менее, они обнаружили, что люди с вариациями двух генов, ранее связанных с аутизмом, DSCAM и FOXP1, потенциально также имеют значительно более высокие шансы стать левшами.
Авторы предполагают, что у большинства левшей нет аутизма, но более высокий уровень левши может быть связан с редкими изменениями генов. Когда мутации DSCAM или FOXP1 способствуют аутизму, возможно, одной из причин являются изменения в развитии оси мозга слева и справа.
«Это исследование раскрывает роль редких вариантов, изменяющих белок, при леворукости, предоставляя дополнительные доказательства участия микротрубочек и генов, связанных с расстройством», — пишут авторы.
Франкс и его коллеги полагают, что вполне вероятно, что картирование редких вариантов ассоциаций в более масштабных исследованиях выявит еще больше генов, отвечающих за леворукость.
Обсудим?
Смотрите также:
